Diagnóstico pré-natal
De acordo com o Despacho Nº 5411/97, de 6 de Agosto, entende-se por Diagnóstico pré-natal o “conjunto de procedimentos que são levados a cabo para determinar se um embrião ou feto é portador ou não de uma anomalia congénita”. O Rastreio pré-natal é um exame incluído no âmbito do Diagnóstico pré-natal.
O Rastreio pré-natal consiste em determinar a relação entre os níveis de três substâncias produzidas pelo feto e que se encontram no sangue materno. É utilizado para detetar gestações com um risco elevado de anomalias congénitas, tais como síndrome de Down (mais conhecido por mongolismo), o mais frequente e pouco evidente na ecografia, ou malformações do cérebro (anencefalia) ou da medula espinal (espinha bífida). Se a análise apontar para a existência de problemas, poderão ser realizados exames mais invasivos, mas também mais precisos.
É necessário ter em atenção que este teste não dá qualquer garantia! Apenas indica o grau de probabilidade de o feto vir a ter algum tipo de anomalia.
Exame às células da criança
Ao contrário dos exames ao sangue materno em que se procura a existência de “marcadores” especiais que possam indicar uma malformação, as células obtidas da própria criança podem ser analisadas diretamente em busca de anomalias. Os nomes desses exames são “biópsia coriónica” e “amniocentese”.
Ao serem feitos exames às células da criança, podem ser detetadas anomalias nos cromossomas, tal como as que ocorrem nos portadores da síndroma de Down, ou até doenças do metabolismo congénitas.
Cada célula do nosso corpo possui 23 pares de cromossomas, nos quais se encontram os genes que nos caracterizam como indivíduos. Para uma identificação mais fácil, os cientistas numeraram os cromossomas.
No caso da síndroma de Down (mongolismo), a anomalia a nível dos cromossomas mais frequente, existe um terceiro cromossoma no par 21. Esta situação atípica, a presença de três em vez de um par de cromossomas, recebeu o nome científico de “trissomia 21”. Quando tal se verifica, está-se perante a certeza de que a criança por nascer sofrerá da síndroma de Down. Uma vez que quanto maior for a idade da mãe, maior se torna também o risco de esta ter um bebé com síndroma de Down, é recomendável para mulheres a partir dos 35 anos proceder-se a uma amniocentese. Tal é também válido para mulheres mais jovens em cujas famílias tenham ocorrido estas anomalias.
Amniocentese
A amniocentese foi o primeiro exame desenvolvido com vista a diagnosticar doenças congénitas no feto, como a síndroma de Down. Este exame é normalmente realizado entre a 14ª e a 18ª semanas, preferencialmente às 16 semanas. Antes dessa altura não há ainda líquido amniótico em quantidade suficiente e células do feto imprescindíveis ao exame.
É previamente efetuada uma ecografia para localização do feto, da placenta e do cordão umbilical, com a finalidade da escolha do local da punção. Em seguida é inserida uma agulha através da parede abdominal até ao útero com controlo ecográfico constante e é retirada uma pequena quantidade de liquido amniótico. As células da criança contidas no líquido amniótico são multiplicadas e analisadas em laboratório, fornecendo este exame esclarecimentos sobre alterações anormais das substâncias genéticas, bem como sobre o sexo da criança. A grande desvantagem desta técnica consiste no facto de demorar cerca de duas semanas até produzir resultados, o que implica que a gravidez já irá bastante avançada e que já se sentirão os primeiros movimentos do bebé, resultando daí para os pais um espaço de tempo de ansiedade, medo e esperança, demasiado longo.
Aconselhamento genético
Uma sessão de aconselhamento genético poderá em muitos casos contribuir para aliviar a preocupação e incerteza de talvez se vir a ter uma criança doente.
Este tipo de aconselhamento faz sentido quando:
Já se deu à luz um filho com uma deficiência,
Na família ocorreram doenças hereditárias,
Um dos parceiros sofre de uma doença hereditária,
A mulher tem mais de 35 anos de idade.
O seu médico poderá então encaminhá-la para um especialista em aconselhamento genético.